脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种具高致死致残性的遗传性神经肌肉病。为了提高公众对这一疾病的认知，确保SMA患者群体能够获得更多的社会关注和支持，2018年，国内首个专注于SMA患者的组织提议将每年的8月7日定为“国际SMA关爱日”。2026年8月7日是第9个“国际SMA关爱日”，今天让我们一起聊一聊备孕路上如何预防遗传病出生缺陷的发生。
什么是SMA——暂时无法治愈的全身进行性肌无力疾病
SMA是一种由SMN1基因突变引发的隐性单基因遗传病，会导致患者脊髓内的运动神经元逐渐退化，无法向肌肉传递信号，最终引发肌肉萎缩和进行性肌无力。患儿在婴幼儿期就会显现出典型症状，比如抬头困难、肢体无力、腿部活动呈蛙状、呼吸急促、吞咽进食障碍等，病情会持续侵蚀全身肌肉，包括维持呼吸和吞咽功能的关键肌群。
目前虽有基因药物如 Zolgensma、Spinraza等，可让部分早干预的患儿能实现自主呼吸、独立进食，但这些药物不仅价格高昂，给家庭带来沉重的经济负担，更无法彻底逆转疾病对患儿造成的损伤，孩子仍可能面临终身残疾的困境。相比之下，从源头预防遗传病患儿的出生，才是应对隐性遗传病最根本、最有效的手段。
SMA的遗传模式——我和我的另一半会是1/50吗？
SMA是典型的常染色体隐性遗传疾病，当父母双方都是致病基因携带者时，孩子就有可能患病，但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA疾病症状。
SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，约每50人就有1个是SMA致病基因携带者。当夫妻两人同为携带者时，每次怀孕孩子都有25%几率是SMA患者。
SMA的防控——未雨绸缪的携带者筛查
SMA这类隐性遗传病，最有效的防控策略并非发病后再开展治疗，而是把关口前移，做好提前预防。目前，国内已有多个地区逐步普及孕前、产前的携带者筛查，夫妻仅需完成一次简便的基因检测，即可明确自身是否携带致病变异。若夫妻双方为同一致病基因携带者，可借助产前诊断、胚胎植入前遗传学检测等技术，从源头降低生育遗传病患儿出生风险。
亿康携带者筛查——更全面的生育指导
亿康医学十余年来聚焦生育健康领域的疾病筛查、诊断与生殖干预，积累了大量的基因检测和遗传咨询经验，打造出多款具有生殖特色的携带者筛查产品，可一站式完成单基因遗传病筛查、试管风险或不孕不育基因筛查、叶酸代谢能力评估、Y染色体微缺失检测等，科学指导生育，有效降低单基因病出生缺陷风险。
适用人群
健康育龄人群：所有表型正常，无家族遗传病史的备孕或孕早期育龄夫妻。
辅助生殖人群：希望通过辅助生殖实现妊娠的夫妻。
特殊生育人群：自身为遗传病患者或有疑似遗传病家族史，已明确遗传病因，希望排查其他单基因遗传病携带风险的育龄夫妻。
高风险夫妻的生殖干预
当夫妇均为SMA携带者时，可利用胚胎植入前遗传学检测技术（PGT-M），对胚胎进行致病基因的检测，挑选正常或低风险的胚胎植入，避免SMA患儿的出生。目前亿康医学PGT-M检测SMA疾病胚胎数超过1000例，有丰富的临床PGT阻断方案。
写到最后
以SMA为代表的单基因遗传病离我们并不遥远，医学技术的进步，让我们完全能够主动规避，从备孕阶段的一次简单筛查开始，为新生命筑牢第一道防线，让每个宝贝都能远离遗传病的阴霾，在阳光下健康成长。
